Những chia sẻ về bệnh Alkapton niệu từ B.s Trường Dược Sài Gòn

Những chia sẻ về bệnh Alkapton niệu từ B.s Trường Dược Sài GònAlcapton niệu là bệnh di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ màu sắc đặc trưng của nước tiểu và các mô liên kết của những người bệnh. Bệnh gây chấn thương khớp, tắc nghẽn van tim, sỏi thận và các vấn đề về gan

Alcapton niệu là bệnh di truyền hiếm gặp bắt nguồn từ màu sắc đặc trưng của nước tiểu và các mô liên kết của những người bệnh. Bệnh gây chấn thương khớp, tắc nghẽn van tim, sỏi thận và các vấn đề về gan

Những chia sẻ về bệnh Alkapton niệu từ B.s Trường Dược Sài Gòn

Các triệu chứng của bệnh Alkapton niệu

Bài viết này bạn đọc hãy cùng các bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tìm hiểu về bệnh Alkapton niệu!

TỔNG QUAN VỀ BỆNH ALKAPTON NIỆU

Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, những người mắc bệnh alcapton niệu có khiếm khuyết về enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase dẫn đến sự bất thường trong quá trình chuyển hóa axit amin phenylalanine, dẫn đến sự tích lũy lũy tiến của acid homogentisate. Đây là một chất độc hại ở da và các mô liên kết, nó có mặt trong sụn khớp và làm hỏng sụn khớp từ từ.

Bệnh gây chấn thương khớp, tắc nghẽn van tim, sỏi thận và các vấn đề về gan. Khi cơ thể đào thải acid này qua nước tiểu, thì nước tiểu sẽ có màu nâu đen.

Alcapton niệu là bệnh di truyền có thể truyền cho thế hệ sau thông qua gen lặn. Nó chỉ biểu hiện nếu cả hai cha mẹ khỏe mạnh nhưng là người mang gen mầm bệnh. Trong trường hợp này, cứ mỗi lần mang thai thì có xác suất 25% là đứa trẻ bị bệnh.

Nguyên nhân gây bệnh

Đột biến gen homogentisato dioxygenase (HGD) gây ra bệnh Alkapton niệu. Gen HGD giúp tạo ra một enzyme gọi là homogentisate oxyase. Enzyme này giúp phá vỡ các axit amin cấu thành protein. Từ đó gây tích tụ và lắng đọng axit homogentisic trong các mô liên kết, khiến sụn và da bị sẫm màu. Sự tích tụ kéo dài của chất này trong khớp dẫn đến viêm khớp. Axit homogentisic cũng được bài tiết qua nước tiểu, làm cho nước tiểu chuyển sang màu sẫm khi tiếp xúc với không khí.

Triệu chứng thường gặp

Trong một số trường hợp, alcapton niệu được phát hiện đã bước vào tuổi trung niên (40 tuổi trở đi) và mặc dù nhiều người không có triệu chứng ngoài nước tiểu sẫm màu, có một số triệu chứng nhất định cũng có thể xuất hiện như:

  • Viêm khớp tiến triển
  • Làm sạm da
  • Mồ hôi màu nâu
  • Sụn tai sẫm màu.
  • Những đốm đen trên giác mạc.
  • Sỏi tiền liệt tuyến
  • Sỏi thận

Sự tích tụ axit homogentisic trong các mô và sụn dẫn đến một số triệu chứng nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe. Nó dẫn đến tổn thương sụn ở các bộ phận khác nhau của cơ thể bao gồm cột sống, vai và hông dẫn đến đau lưng ở những người trẻ tuổi. Bệnh nước tiểu sẫm màu có thể gây chậm phát triển tâm thần nhẹ đến trung bình ở một số trường hợp hiếm gặp.

Ngoài ra, bệnh này có thể dẫn đến các vấn đề về van tim khác nhau như trào ngược và vôi hóa van động mạch chủ và van hai lá, đẩy nhanh sự phát triển của bệnh động mạch vành ở người bệnh.

ĐƯỜNG LÂY TRUYỀN VÀ ĐỐI TƯỢNG NGUY CƠ MẮC BỆNH ALKAPTON NIỆU

Đường lây truyền bệnh Alkapton niệu

Bệnh Alcapton niệu là bệnh di truyền, không phải bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Đối tượng nguy cơ bệnh Alkapton niệu

Đối tượng dễ mắc bệnh Alcapton niệu là những gia đình đã có người thân đã mắc bệnh Alcapton niệu.

Những chia sẻ về bệnh Alkapton niệu từ B.s Trường Dược Sài Gòn

Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn đào tạo nhân lực ngành Y Dược chuyên nghiệp

BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH ALKAPTON NIỆU

Các biện pháp chẩn đoán bệnh Alkapton niệu

Các bác sĩ giảng viên Văn bằng 2 Cao đẳng Dược thành phố Hồ Chí Minh cho biết, thực hiện kiểm tra thể chất kỹ lưỡng và đặt câu hỏi cho bệnh nhân về các triệu chứng về bệnh. Các xét nghiệm chẩn đoán được sử dụng cho mục đích này bao gồm sắc ký lớp mỏng (thin layer chromatography) và sắc ký giấy (paper chromatography). Cả nước tiểu và huyết tương được sử dụng để chẩn đoán.

Xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm máu được thực hiện để phát hiện bất kỳ dấu hiệu nào của axit homogentisic trong nước tiểu bệnh nhân.

Đôi khi, ferric chloride được thêm vào mẫu nước tiểu để kiểm tra xem nó có chuyển sang màu đen sau khi tiếp xúc với hợp chất hay không. Các kỹ thuật chẩn đoán khác như X-quang cũng có thể hữu ích để phát hiện bệnh về cột sống và các bất thường khác. Sàng lọc sơ sinh thường không được thực hiện cho Alcapton niệu.

Các biện pháp điều trị bệnh Alkapton niệu

Bệnh nhân thường được kê đơn liều cao Vitamin C (axit ascorbic) vì nó đã được chứng minh là hữu ích để giảm sự tích tụ axit homogentisic trong sụn và giảm tốc độ tiến triển của viêm khớp.

Một số bệnh nhân có thể cần thêm vật lý trị liệu để duy trì sự linh hoạt và sức mạnh của cơ bắp. Vật lý trị liệu được khuyến khích nhằm giảm đau khớp lâu dài do Alcapton niệu. Lời khuyên cho bệnh nhân là tránh gây căng thẳng và áp lực lên cột sống và các khớp chính.

Chế độ ăn kiêng tyrosine và phenylalanine cũng giúp kiểm soát rối loạn này. Tuy nhiên, những hạn chế chế độ ăn uống này đã được chứng minh là hiệu quả hơn ở trẻ em so với người bệnh trưởng thành.

Điều trị bằng Nitisinone là một lựa chọn điều trị khả thi khác. Thuốc nitisinone ức chế hoạt động của 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, một loại enzyme chịu trách nhiệm sản xuất axit homogentisic từ axit 4-hydroxyphenylpyruvic.

Nghiên cứu hiện tại cho thấy liệu pháp gen có thể là một phương pháp điều trị hữu ích cho Alcapton niệu.

GIẢI PHÁP PHÒNG NGỪA BỆNH ALKAPTON NIỆU

Hiện nay, chưa có biện pháp phòng ngừa nào để giúp phòng tránh sự phát triển của Alcapton niệu ở người bệnh. Điều này là do nguyên nhân chính xác đằng sau đột biến gen không được biết đến. Các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh Alcapton niệu nên xem xét tư vấn di truyền và đánh giá gen để hiểu hơn về nguy cơ sinh con mắc Alcapton niệu.


Bài viết liên quan

trường cao đẳng dược sài gòn tuyển sinhTop