Những chia sẻ về hội chứng Albright từ B.s Trường Dược Sài Gòn

Những chia sẻ về hội chứng Albright từ B.s Trường Dược Sài GònHội chứng Albright là một hội chứng tổn thương đa cơ quan, bao gồm da, xương và các tuyến nội tiết. Đây là một rối loạn hiếm gặp và có thể ảnh hưởng đến cả hai giới

Hội chứng Albright là một hội chứng tổn thương đa cơ quan, bao gồm da, xương và các tuyến nội tiết. Đây là một rối loạn hiếm gặp và có thể ảnh hưởng đến cả hai giới

Những chia sẻ về hội chứng Albright từ B.s Trường Dược Sài Gòn

Hội chứng Albright

Chúng ta hãy cùng theo dõi bài viết này để được các bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn chia sẻ thêm thông tin về hội chứng Albright!

NGUYÊN NHÂN DẪN TỚI HỘI CHỨNG ALBRIGHT

Nguyên nhân gây ra hội chứng Albright là do đột biến trên gen GNAS1, gen chịu trách nhiệm mã hóa một phần phức hợp protein G. Phức hợp có vai trò kích thích hoạt động của enzyme adenylate cyclase (camp), ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào tại nhiều cơ quan như da, xương, các tuyến nội tiết.

Số lượng và vị trí các tế bào có gen GNAS đột biến quyết định mức độ nặng nhẹ của bệnh. Đột biến xảy ra ngẫu nhiên sau khi thụ tinh do tác động của các yếu tố môi trường nên không có tính di truyền.

TRIỆU CHỨNG THƯỜNG GẶP KHI MẮC HỘI CHỨNG ALBRIGHT

Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, các triệu chứng nổi bật nhất là ở da, xương và hệ thống nội tiết.

Bất thường ở xương: Thường gặp nhất là loạn sản xơ đa xương, trong đó các tế bào xương bình thường bị thay thế bởi các mô xơ làm cho xương phát triển không đồng bộ, gây biến dạng, đau xương và gãy xương gặp ở hơn 85% các bệnh nhân. Xương sườn, xương sọ, mặt, xương chậu và các xương chi dưới là những vị trí bị ảnh hưởng nhiều nhất. Một số bệnh nhân bị thấp do hiện tượng cốt hóa đầu xương xảy ra sớm. Các triệu chứng khác mà bệnh nhân có thể gặp là đau đầu, ù tai, giảm thính lực, lồi mắt, bất tương xứng hai bên mặt.

Bất thường ở da: Sự xuất hiện các mảng da có màu vàng nâu nhạt như cà phê sữa do tăng hoạt động sản xuất sắc tố melanin, thường thấy ngay sau sinh ở một bên cơ thể với ranh giới không rõ ràng.

Bất thường ở các tuyến nội tiết: Biểu hiện nổi bật nhất là dậy thì sớm, thường gặp ở nữ giới, thường là triệu chứng đầu tiên của bệnh. Các triệu chứng vú lớn, mọc lông nách lông mu có thể xuất hiện từ thời thơ ấu của trẻ, kinh nguyệt có thể xảy ra trước năm hai tuổi. Ngoài ra, một số bệnh nhân còn phải đối mặt với các rối loạn nội tiết khác như:

  • Cường giáp: Nhịp tim nhanh, cảm giác hồi hộp đánh trống ngực, run tay, vã mồ hôi, sụt cân.
  • Cường tuyến yên: To đầu chi.
  • Hội chứng cushing.

CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG ALBRIGHT

Để chẩn đoán chính xác hội chứng Albright cần phối hợp thêm các phương tiện hỗ trợ như:

  • Xét nghiệm máu để định lượng các hormon của các tuyến nội tiết như hormon tăng trưởng, hormon tuyến thượng thận, tuyến cận giáp, tuyến giáp, estrogen buồng trứng.
  • Xét nghiệm định lượng phospho trong máu.
  • X-quang CT-scan xương phát hiện sự phát triển xương bất thường ở các vị trí khác nhau, bao gồm cả bên trong hộp sọ hoặc hình ảnh u tuyến yên.
  • Chụp MRI vùng đầu mặt phát hiện các biến chứng như chèn ép thần kinh thị giác.
  • Phân tích gen xác định đột biến gen GNAS1.

Những chia sẻ về hội chứng Albright từ B.s Trường Dược Sài Gòn

Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn đào tạo nhân lực ngành Y Dược chuyên nghiệp

ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG ALBRIGHT

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Albright. Việc điều trị chỉ mang tính chất nâng đỡ, giải quyết triệu chứng, thay đổi tùy thuộc vào mức độ biểu hiện của bệnh.

Điều trị bằng phương pháp bảo tồn

Theo bác sĩ giảng viên lớp Văn bằng 2 Cao đẳng Dược Sài Gòn, một số thuốc được chỉ định để điều trị các triệu chứng của người bệnh, không cần đến can thiệp.

  • Các nhóm thuốc giảm đau thông thường như paracetamol hay thuốc chống viêm không steroid có thể được dùng để giảm đau xương.
  • Vitamin D và calci có thể được bổ sung để phòng ngừa cường tuyến cận giáp thứ phát.
  • Pamidronate là loại thuốc thường được chỉ định có tác dụng giảm nồng độ calci trong máu, giảm thiểu nguy cơ gãy xương và giảm triệu chứng đau xương.
  • Testolactone là thuốc có tác dụng ức chế sản xuất estrogen cũng được thử nghiệm thành công.

Các tình trạng gãy xương bệnh lý ở bệnh nhân mắc hội chứng Albright cũng có thể được điều trị bảo tồn thành công. Việc sử dụng thuốc tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể, bệnh nhân không được tự ý dùng thuốc khi chưa có sự tư vấn và kê đơn của bác sĩ.

Điều trị bằng phẫu thuật

Được chỉ định trong trường hợp gãy xương bệnh lý ở những bệnh nhân trẻ và ở chi dưới là vùng chịu lực, yếu ớt. Điều trị kết hợp xương bằng nẹp vít, hay đóng đinh về sau có thể nạo vét hoặc ghép xương tự thân. Cắt bỏ tuyến thượng thận trong hội chứng Cushing.

PHÒNG NGỪA HỘI CHỨNG ALBRIGHT HIỆU QUẢ

Hiện nay chưa có biện pháp nào giúp phòng ngừa hội chứng Albright hiệu quả. Đối với những bệnh nhân đã được chẩn đoán hội chứng Albright, các bài tập thể dục được thiết kế riêng có thể được áp dụng để tăng cường sức cơ quanh xương và giúp dự phòng biến chứng gãy xương.


Bài viết liên quan

trường cao đẳng dược sài gòn tuyển sinhTop