Những nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Prader Willi

Những nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Prader WilliHội chứng Prader Willi là hội chứng mất đoạn 15q11 làm mất chức năng 1 gen trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15 gây ra. Hội chứng gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe con người và có thể để lại nhiều biến chứng nghiêm trọng

Hội chứng Prader Willi là hội chứng mất đoạn 15q11 làm mất chức năng 1 gen trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15 gây ra. Hội chứng gây ảnh hưởng lớn đến sức khỏe con người và có thể để lại nhiều biến chứng nghiêm trọng

Những nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Prader Willi

Hội chứng Prader Willi

Hãy theo dõi bài viết sau đây để cùng các bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tìm hiểu về hội chứng Prader Willi!

NGUYÊN NHÂN DẪN TỚI HỘI CHỨNG PRADER WILLI

Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, nguyên nhân gây ra hội chứng Prader Willi là do yếu tố di truyền khi một hay nhiều gen bị bất thường. Mặc dù vẫn chưa tìm ra được gen bất thường nhưng một số nghiên cứu cho rằng hội chứng này là do sai lệch của các gen thuộc nhiễm sắc thể số 15.

Những yếu tố bất thường ở gen bao gồm:

  • Mất gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15.
  • Nhiễm sắc thể trong cơ thể con được nhận 2 bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ nhưng không nhận được nhiễm sắc thể 15 từ cha.
  • Một số lỗi sai hoặc khiếm khuyết trong gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15.

Những khiếm khuyết di truyền trên gen phá hủy chức năng của vùng dưới đồi điều khiển hormon gây đói, khát và giải phóng hormon kích thích tiết ra chất hỗ trợ tăng trưởng và phát triển giới tính. Do đó, hội chứng Prader Willi thường gây ra tình trạng không kiểm soát được cơn đói, cơ thể chậm tăng trưởng, giới tính chậm phát triển cũng như những biểu hiện khác của bệnh.

Tần suất mắc phải hội chứng trong khoảng 1/20000-1/15000 trẻ sơ sinh. Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc phải hội chứng có thể giảm tùy vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng bệnh.

TRIỆU CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG PRADER WILLI

Theo bác sĩ giảng viên Văn bằng 2 Cao đẳng Dược thành phố Hồ Chí Minh, triệu chứng của hội chứng Prader Willi thường khác nhau trong mỗi giai đoạn.

Giai đoạn sơ sinh:

  • Giảm trương lực cơ: Cơ của trẻ sơ sinh thường yếu, khi nằm nghỉ ngơi cơ khuỷu tay và đầu gối lỏng lẻo, cơ thể có cảm giác mềm nhũn.
  • Khuôn mặt đặc trưng: mắt hình hạnh nhân, quay xuống miệng, miệng nhếch xuống, môi trên mỏng, trán thu hẹp.
  • Trẻ có phản xạ bú kém gây ra tình trạng chậm tăng cân.
  • Mắt bị lác, không nhìn cùng một hướng.
  • Trẻ bị mệt mỏi nhiều, khi bị kích thích phản ứng kém, rất khó thức dậy, khóc yếu, tiếng kêu yếu ớt.

Giai đoạn 1- 6 tuổi: Trong giai đoạn này, các triệu chứng xuất hiện có thể kéo dài suốt cuộc đời nên cần quản lý và điều trị chặt chẽ.

  • Thèm ăn, tăng cân: trẻ ở lứa tuổi này ăn rất nhiều nên tăng cân một cách nhanh chóng, luôn cảm giác đói nên ăn thường xuyên, thậm chí có thói quen rất bất thường như tích trữ đồ ăn hoặc ăn thức ăn đông lạnh và rác.
  • Kém phát triển giới tính: các dấu hiệu của tình trạng thiểu năng sinh dục gồm tinh hoàn (đối với bé trai) và buồng trứng (đối với bé gái) ít sản xuất hoặc không có hormon giới tính, làm cho cơ quan sinh dục phát triển không đầy đủ ở giai đoạn này. Ở nữ giới có thể dẫn tới vô sinh hoặc nếu không điều trị thì sẽ không có chu kỳ kinh nguyệt hoặc không có kinh tới 30 tuổi. Đối với nam giới, có thể không có lông mặt và không có khả năng vỡ giọng hoàn toàn.
  • Thể chất kém phát triển: những trẻ mắc phải hội chứng Prader Willi có khối lượng cơ thấp nhưng lượng chất béo trong cơ thể cao. Trẻ thường có bàn tay, bàn chân ngắn và nhỏ. Những trẻ đạt đến mức tăng trưởng đầy đủ ở tuổi trưởng thành nhưng vẫn thấp hơn những thành viên khác trong gia đình.
  • Kiếm khuyết về trí tuệ: chậm phát triển trí tuệ như khả năng suy nghĩ, lý luận, giải quyết vấn đề chậm.
  • Vận động kém phát triển: những trẻ em mắc hội chứng này thường có khả năng di chuyển, ngồi dậy, ... muộn hơn những trẻ khác.
  • Khả năng ngôn ngữ kém: trẻ sẽ mắc phải chứng chậm nói, phát âm nghèo nàn và khả năng thành lập câu cũng gặp khó khăn, kéo dài cho đến giai đoạn trưởng thành.
  • Những vấn đề rối loạn hành vi: bướng bỉnh, giận dữ, mất kiểm soát. Trẻ có thể nổi giận khi không được cho ăn. Trẻ có thể mắc phải chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế, làm cho suy nghĩ và hành vi của trẻ lặp lại nhiều lần. Một số rối loạn tâm thần cũng có khả năng xảy ra.
  • Rối loạn về giấc ngủ: thường xảy ra sự gián đoạn trong giấc ngủ kèm ngưng thở khi ngủ. Những triệu chứng này dẫn đến tình trạng buồn ngủ vào ban ngày. Béo phì cũng có thể gây rối loạn giấc ngủ.
  • Chứng vẹo cột sống: trẻ em mắc hội chứng Prader Willi thường sẽ bị vẹo cột sống.
  • Các vấn đề về nội tiết: cơ thể không sản xuất đủ hormon tuyến giáp, thiếu hụt hormon tăng trưởng hoặc suy thượng thận làm cơ thể căng thẳng, không chống lại được tình trạng nhiễm trùng.

Những nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Prader Willi

Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn đào tạo Cao đẳng Điều dưỡng uy tín

Một số triệu chứng khác của hội chứng Prader Willi bao gồm:

  • Cận thị và những vấn đề liên quan đến thị giác.
  • Da, tóc sáng màu hơn những thành viên khác.
  • Trẻ thường có ngưỡng chịu đau cao, không biểu lộ sự đau đớn nên rất khó để phát hiện tổn thương.
  • Hạ thân nhiệt và sốt cao có thể không thấy được.
  • Tổn thương da và những vết bầm tím do hành vị tự bóc da.
  • Trẻ không thể nôn.
  • Trẻ gặp khó khăn trong việc nuốt thức ăn, có thể dẫn đến tình trạng nghẹt thở.

Bài viết trên đây là thông tin từ bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn về nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Prader Willi


Bài viết liên quan

trường cao đẳng dược sài gòn tuyển sinhTop