Những thông tin bạn cần biết về hội chứng Bartter

Những thông tin bạn cần biết về hội chứng BartterHội chứng Bartter là một nhóm bệnh hiếm ảnh hưởng đến thận, khiến nồng độ kali thấp và nồng độ acid cao trong máu, dẫn tới sự mất cân bằng nội môi trong cơ thể

Hội chứng Bartter là một nhóm bệnh hiếm ảnh hưởng đến thận, khiến nồng độ kali thấp và nồng độ acid cao trong máu, dẫn tới sự mất cân bằng nội môi trong cơ thể

Những thông tin bạn cần biết về hội chứng Bartter

Trẻ mắc hội chứng Bartter

Chúng ta hãy cùng các bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tìm hiểu về hội chứng Bartter qua bài viết sau đây!

HỘI CHỨNG BARTTER

Nguyên nhân gây bệnh

Bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết hội chứng Bartter gây ra do quá trình đột biến gen khi trẻ được sinh ra và nguyên nhân của hội chứng Bartter vẫn chưa được xác định chính xác.

Các nghiên cứu cho thấy ít nhất năm gen có liên quan đến hội chứng Bartter và tất cả các gen này đều đóng vai trò quan trọng trong hoạt động của thận, đặc biệt là khả năng hấp thụ muối của cơ thể. Mất quá nhiều muối qua quá trình đi tiểu có thể ảnh hưởng đến việc thận hấp thụ các chất khác, bao gồm kali và calci.

Sự thiếu cân bằng trong các ion này có thể dẫn đến nhiều vấn đề nghiêm trọng bao gồm:

  • Quá ít muối có thể gây mất nước, táo bón và đi tiểu thường xuyên.
  • Quá ít calci có thể làm xương suy yếu và gây sỏi thận.
  • Nồng độ kali trong máu thấp có thể gây yếu cơ, chuột rút và mệt mỏi.

Triệu chứng phổ biến

Các triệu chứng thường khác nhau giữa các bệnh nhân, ngay cả đối với những người có cùng tình trạng. Một số triệu chứng phổ biến của hội chứng bao gồm:

  • Táo bón.
  • Đi tiểu thường xuyên.
  • Cảm thấy không khỏe.
  • Yếu cơ và chuột rút.
  • Thèm muối.
  • Khát nước nhiều.
  • Chậm phát triển hơn so với trẻ cùng trang lứa.

Hội chứng Bartter trước sinh có thể được chẩn đoán trước sinh với các triệu chứng thận của thai nhi không hoạt động đúng hoặc có quá nhiều chất lỏng trong tử cung. Trẻ sơ sinh mắc phải hội chứng Bartter có thể đi tiểu rất thường xuyên và có các triệu chứng khác:

  • Sốt cao nguy kịch.
  • Mất nước.
  • Nôn mửa và tiêu chảy.
  • Đặc điểm khuôn mặt khác thường như khuôn mặt hình tam giác, trán lớn, tai lớn có hình nhọn.
  • Điếc khi sinh.

ĐỐI TƯỢNG NGUY CƠ MẮC HỘI CHỨNG BARTTER

Hội chứng Bartter thường xảy ra do nguyên nhân di truyền theo kiểu đồng hợp tử lặn, có nghĩa là cả hai bản sao của gen gây bệnh (một gen bệnh từ cha và một gen bệnh từ mẹ) dẫn đến trẻ khi sinh ra có triệu chứng bệnh của hội chứng Bartter, mặc dù cha mẹ mang gen bệnh nhưng có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng Bartter.

Với xác suất mắc bệnh khi cả hai bố mẹ mang gen và tỉ lệ truyền gen bệnh cho con là 25% trẻ nguy cơ mắc bệnh, 50% có nguy cơ trở thành người mang mầm bệnh như cha mẹ và 25 % trẻ không mắc bệnh và trẻ này cũng không có gen mang bệnh.

Hội chứng loại V Bartter thường được di truyền theo gen trội, có nghĩa là một bản sao của gen bị đột biến thay đổi cũng là đủ để gây ra hội chứng này với xác suất là 50% trẻ sinh ra mắc bệnh.

Những thông tin bạn cần biết về hội chứng Bartter

Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn đào tạo nhân lực ngành Y Dược chuyên nghiệp

BIỆN PHÁP CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG BARTTER

Biện pháo chẩn đoán

Các bác sĩ nghi ngờ hội chứng Bartter hoặc hội chứng Gitelman ở những trẻ có triệu chứng đặc trưng hoặc có mức độ điện giải bất thường trong máu và trong nước tiểu. Đôi khi nồng độ chất điện giải bất thường có thể được phát hiện khi xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện vì khám một số bệnh khác.

Chẩn đoán chính xác một trong hai hội chứng được xác nhận bằng cách tìm thấy nồng độ renin và aldosteron cao trong máu và nồng độ natri, clorua và kali cao trong nước tiểu.

Đối với những trẻ em có triệu chứng hội chứng Bartter cổ điển, bác sĩ tiến hành kiểm tra kỹ lưỡng cùng với chỉ định thực hiện các xét nghiệm máu và nước tiểu. Đối với hình thức tiền sản có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách kiểm tra nước ối trong bụng mẹ.

Các xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện. Bác sĩ tiến hành lấy máu và có thể lấy các mẫu mô nhỏ để chuyên gia có thể tìm kiếm phát hiện đột biến gen.

Biện pháp điều trị

Khi trẻ được chẩn đoán mắc bệnh, để chăm sóc trẻ hoàn thiện cần đòi hỏi một nhóm các chuyên gia, bao gồm bác sĩ nhi khoa, chuyên gia thận và nhân viên xã hội. Để đảm bảo cơ thể trẻ giữ được cân bằng chất lỏng và những chất quan trọng khác, một hoặc một số phương pháp điều trị có thể được chỉ định:

  • Indomethacin là thuốc chống viêm giúp cơ thể trẻ tiết ra ít nước tiểu.
  • Thuốc lợi tiểu giúp giữ kali.
  • Thuốc ức chế RAAS giúp trẻ không bị mất kali.
  • Calci, kali hoặc magiê bổ sung hoặc thuốc kết hợp.
  • Thực phẩm chứa nhiều muối, nước và kali.
  • Chất lỏng đặt trực tiếp vào tĩnh mạch đối với trẻ sơ sinh có triệu chứng nặng.

Cũng theo bác sĩ giảng viên Văn bằng 2 Cao đẳng Dược thành phố Hồ Chí Minh, hiện nay chưa có thuốc chữa khỏi hoàn toàn, những người mắc hội chứng Bartter cần dùng một số loại thuốc hoặc chất bổ sung suốt đời.


Bài viết liên quan

trường cao đẳng dược sài gòn tuyển sinhTop