Biện pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Rett

Biện pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng RettHội chứng Rett là một dạng rối loạn về di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của não. Đây là hội chứng xảy ra hầu như chỉ ở trẻ em gái và cần có biện pháp điều trị phù hợp

Hội chứng Rett là một dạng rối loạn về di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của não. Đây là hội chứng xảy ra hầu như chỉ ở trẻ em gái và cần có biện pháp điều trị phù hợp

Biện pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Rett

Điều trị hội chứng Rett

 

 

Hầu hết trẻ sơ sinh với hội chứng Rett phát triển bình thường lúc đầu, nhưng các triệu chứng sẽ bắt đầu xuất hiện sau 6 tháng tuổi. Theo thời gian, trẻ có hội chứng Rett sẽ tăng dần các vấn đề về sự phối hợp, vận động và ngôn ngữ, có thể ảnh hưởng đến khả năng sử dụng bàn tay, giao tiếp và đi bộ.

NGUYÊN NHÂN DẪN TỚI HỘI CHỨNG RETT

Hội chứng Rett là một rối loạn di truyền, nhưng chỉ trong một vài trường hợp là bị bệnh. Các đột biến di truyền là nguyên nhân gây ra bệnh. Chúng xảy ra ngẫu nhiên và tự phát - thường là khi tinh trùng được hình thành và đôi khi là sau khi trứng và tinh trùng kết hợp với nhau.

Hội chứng Rett ở bé trai: Bởi vì nam giới có sự kết hợp nhiễm sắc thể khác với phụ nữ nên trẻ em trai có đột biến di truyền là nguyên nhân gây hội chứng Rett sẽ bị ảnh hưởng theo những cách tàn phá. Hầu hết trong số họ chết trước khi sinh hoặc trong giai đoạn trứng sớm. Một số lượng rất nhỏ trẻ trai ít bị phá hoại bởi hội chứng Rett. Giống như cô gái với hội chứng Rett, những chàng trai này có khả năng sống đến tuổi trưởng thành nhưng vẫn có nguy cơ có vấn đề về sức khỏe và hành vi.

Yếu tố nguy cơ hội chứng Rett: Hội chứng Rett tương đối hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến trẻ em thuộc mọi chủng tộc. Yếu tố nguy cơ duy nhất được biết là có đột biến gen ngẫu nhiên. Trong trường hợp hiếm hoi, các yếu tố di truyền có thể đóng vai trò nào đó.

Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn các biến chứng hội chứng Rett

  • Rối loạn chức năng vận động, chẳng hạn như chuyển động của tay không thường xuyên và gặp khó khăn khi đi bộ.
  • Mô hình giấc ngủ không bình thường - chẳng hạn như ngủ vào ban ngày hoặc thức vào ban đêm.
  • Động kinh.
  • Gặp khó khăn với việc ăn uống, dẫn tới thiếu dinh dưỡng và tăng trưởng chậm.
  • Táo bón, có thể là một vấn đề nghiêm trọng và mãn tính.
  • Đe dọa mạng sống với rối loạn nhịp tim.
  • Xương mỏng, dễ vỡ, dễ bị gãy.
  • Chứng vẹo cột sống (bất thường độ cong của cột sống), có thể phải phẫu thuật nếu nó nghiêm trọng.
  • Tuổi thọ ngắn - những người có hội chứng Rett không sống lâu được như hầu hết mọi người vì có các vấn đề về tim và các biến chứng về sức khỏe khác.

Biện pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng Rett

Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn đào tạo nhân lực ngành Y Dược chuyên nghiệp

CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG RETT

Các xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Rett

Chẩn đoán hội chứng Rett liên quan đến việc quan sát cẩn thận sự tăng trưởng, phát triển của trẻ và trả lời câu hỏi về lịch sử y tế của gia đình.

Có thể có một số xét nghiệm để loại trừ các bệnh khác có thể gây ra một số triệu chứng giống như hội chứng Rett. Một số bao gồm:

  • Các rối loạn di truyền.
  • Tự kỷ.
  • Bại não.
  • Nghe hoặc nhìn có vấn đề.
  • Bệnh động kinh.
  • Rối loạn mà làm cho não hoặc cơ thể bị phá hoại (rối loạn thoái hóa).
  • Não rối loạn do chấn thương hoặc nhiễm trùng.
  • Trước khi sinh bị tổn thương não.

Các xét nghiệm cần phụ thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của người đó. Có thể bao gồm:

  • Xét nghiệm máu.
  • Xét nghiệm nước tiểu.
  • Các xét nghiệm để đo tốc độ dẫn truyền thần kinh (dây thần kinh dẫn nghiên cứu).
  • Hình ảnh thử nghiệm như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT).
  • Các bài kiểm tra.
  • Kiểm tra mắt và tầm nhìn.
  • Kiểm tra hoạt động não (electroencephalograms, còn được gọi là xét nghiệm điện não đồ).
  • Thử nghiệm di truyền.
  • Xét nghiệm di truyền (phân tích DNA) có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán hội chứng Rett.

Tiêu chuẩn chẩn đoán chính thức

Thường sử dụng bộ tiêu chí được nêu ra trong chẩn đoán và thống kê bằng tay của rối loạn tâm thần (DSM), được công bố bởi Hiệp hội Tâm thần Mỹ.

Cũng theo bác sĩ giảng viên Văn bằng 2 Cao đẳng Dược thành phố Hồ Chí Minh, các tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Rett bao gồm:

  • Phát triển bình thường trong những năm tháng đầu tiên sau khi sinh.
  • Chu vi đầu lúc mới sinh bình thường, sau đó tốc độ tăng trưởng đầu chậm, nhất là trong độ tuổi từ 5 tháng và 4 năm.
  • Suy giảm nghiêm trọng các kỹ năng ngôn ngữ.
  • Mất kỹ năng tay và phát triển lặp đi lặp lại cử động tay trong độ tuổi từ 5 tháng đến 30 tháng.
  • Mất tương tác với người khác (mặc dù điều này thường được cải thiện sau đó)
  • Bước đi không vững hoặc cử động thân khó kiểm soát.
  • Bị suy giảm khả năng giao tiếp và di chuyển.
  • Ngoài các triệu chứng cơ bản, trẻ em mắc hội chứng Rett có thể có các dấu hiệu và triệu chứng khác.

Đối phó và hỗ trợ hội chứng Rett

Trẻ em bị hội chứng Rett cần sự trợ giúp với hầu hết các công việc hàng ngày, như ăn uống, đi bộ và sử dụng phòng tắm. Điều này có thể thường xuyên gây mệt mỏi và căng thẳng cho các gia đình. Hãy nói về vấn đề có thể giúp làm giảm căng thẳng và sắp xếp để được trợ giúp bên ngoài dễ dàng.

Nhiều gia đình có trẻ mắc hội chứng Rett chăm sóc con em mình ở nhà, thường với sự giúp đỡ của những người bên ngoài có thể giúp cho cha mẹ được nghỉ ngơi. Một số gia đình khác chọn khu dân cư, đặc biệt là khi con cái của họ trở thành người lớn.

Mỗi đứa trẻ mắc hội chứng Rett ở trong gia đình khác nhau. Nhưng kết nối với các gia đình khác phải đối mặt với các vấn đề tương tự có thể giúp cảm thấy bớt cô đơn. Có thể tìm kiếm sự hỗ trợ trực tuyến và thông tin được cung cấp từ Hiệp hội Hội chứng Rett quốc tế và các tổ chức khác.

Hiện nay không có cách nào để phòng hội chứng Rett. Trong hầu hết trường hợp, đột biến gen là nguyên nhân gây ra rối loạn này và nó xảy ra một cách tự nhiên. Mặc dù vậy, những người có con hoặc thành viên gia đình khác mắc hội chứng Rett có thể muốn thảo luận về các thử nghiệm di truyền với bác sĩ của mình.


Bài viết liên quan

trường cao đẳng dược sài gòn tuyển sinhTop