Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền có thể làm gián đoạn quá trình phát triển và chức năng của một số cơ quan, phổ biến nhất là tim, mắt, mạch máu và xương
Hội chứng Marfan
Chung ta hãy cùng các bác sĩ giảng viên Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn tìm hiểu về hội chứng Marfan qua bài viết dưới đây!
HỘI CHỨNG MARFAN
Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến các mô liên kết, hỗ trợ, kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể. Hội chứng Marfan có thể làm gián đoạn quá trình phát triển và chức năng của một số cơ quan, phổ biến nhất là tim, mắt, mạch máu và xương.
Những người bị hội chứng Marfan thường cao và gầy với cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng. Hội chứng Marfan là do một gen trội, có nghĩa là gen trong cha mẹ có sẽ truyền cho con.
NGUYÊN NHÂN DẪN TỚI HỘI CHỨNG MARFAN
Bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết, hội chứng Marfan là do một khiếm khuyết ở gen cho phép cơ thể sản xuất một protein giúp cho mô liên kết đàn hồi và tạo ra sức mạnh của nó.
Hầu hết những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ có rối loạn. Hội chứng Marfan là một vấn đề chi phối nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là gene khiếm khuyết từ chỉ một phụ huynh. Nó cũng có nghĩa là mỗi con của một phụ huynh bị ảnh hưởng có 50 - 50 cơ hội kế thừa những gen khiếm khuyết.
CÁC TRIỆU CHỨNG VÀ BIẾN CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG MARFAN
Các triệu chứng
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên của cùng một gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, nhưng những người khác phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết trường hợp, bệnh có xu hướng nặng hơn theo tuổi tác.
Hội chứng Marfan, triệu chứng có thể bao gồm:
- Cao và mảnh mai.
- Cánh tay dài, chân, ngón tay và ngón chân không tương xứng.
- Xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong.
- Vòm miệng cao cong và răng dày.
- Tiếng thổi tim.
- Cận thị nặng.
- Cột sống cong.
- Bàn chân phẳng.
Các biến chứng
Bởi vì hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến hầu như bất kỳ phần nào của cơ thể, nó có thể gây nhiều biến chứng.
Biến chứng tim mạch
Các biến chứng nguy hiểm nhất của hội chứng Marfan liên quan đến tim và các mạch máu:
- Phình động mạch chủ: Áp lực của máu có thể làm cho thành động mạch phình ra, giống như một điểm yếu trong lốp xe. Chỗ phình có thể lan dọc theo toàn bộ chiều dài của động mạch chủ, vào bụng. Nếu nó bị vỡ hoặc bóc tách, có thể chết.
- Tách động mạch chủ: Thành của động mạch chủ được lớp mỏng tạo thành. Bóc tách xảy ra khi một vết rách nhỏ trong lớp cùng của thành động mạch chủ cho phép máu siết giữa các lớp bên trong và bên ngoài của thành. Điều này có thể gây ra đau nặng ở ngực hoặc lưng. Tách động mạch chủ làm suy yếu cấu trúc và thường vỡ, và có thể gây tử vong.
- Dị tật van tim: Những người bị hội chứng Marfan cũng nhiều khả năng có vấn đề với van tim, có thể bị thay đổi hoặc quá đàn hồi. Khi van tim không hoạt động tốt, cơ tim thường phải làm việc nhiều hơn để bù đắp. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.
Biến chứng mắt
Lệch ống kính một hoặc cả hai mắt vì sự yếu kém của các dây chằng giữ ống kính tại chỗ.
Bệnh tăng nhãn áp, một vấn đề trong đó áp suất trong mắt cao bất thường, thường thiệt hại thần kinh thị giác. Các triệu chứng có thể từ nhạy cảm với ánh sáng và độ chói đến đau mắt nặng, mờ mắt và mù lòa.
Đục thủy tinh thể, những đám mây làm ống kính của mắt mất rõ ràng như bình thường.
Tổn thương võng mạc, các mô ở bức thành phía sau của mắt.
Biến chứng phổi
Hội chứng Marfan có thể gây khó thở, do các mô liên kết bị lỗi hay từ bất thường thành ngực (cong cột sống nặng hoặc ngực lõm)
- Khí phế thũng.
- Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính.
- Sẹp phổi.
- Ngưng thở khi ngủ.
Các biến chứng của thai kỳ
Hội chứng Marfan gây gia tăng nhanh chóng kích thước của động mạch chủ, dẫn đến động mạch chủ vỡ và đe dọa tính mạng.
CÁC XÉT NGHIỆM VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG MARFAN
Xét nghiệm và thử nghiệm để chẩn đoán
Xét nghiệm và thử nghiệm để chẩn đoán có thể bao gồm:
- Siêu âm tim: Thử nghiệm này sử dụng sóng âm để chụp ảnh thời gian thực của tim chuyển động. Siêu âm hiển thị buồng tim và van đang làm việc. Ngoài ra, động mạch chủ giãn, cấu trúc động mạch chủ, và động mạch chủ thay đổi thường có thể được nhìn thấy và đo bằng siêu âm tim.
- Chụp cộng hưởng từ (MRA) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT): KTV Cao đẳng Kỹ thuật hình ảnh Y học Sài Gòn cho biết các thủ thuật này đều sử dụng chất nhuộm màu đặc biệt - gọi là tương phản để làm nổi bật cấu trúc động mạch chủ.
- Đèn khe: Thử nghiệm này kiểm tra ống kính mắt, đục thủy tinh thể hoặc bóc tách võng mạc. Mắt sẽ cần phải được hoàn toàn giãn khi kiểm tra.
- Thử nghiệm áp lực mắt: Để kiểm tra bệnh tăng nhãn áp, bác sĩ mắt có thể đo áp suất bên trong nhãn cầu bằng cách chạm vào nó với một công cụ đặc biệt.
Các xét nghiệm máu cho người thân
Hội chứng Marfan và điều kiện khác ảnh hưởng đến phần trên của động mạch chủ (động mạch chủ ngực) có xu hướng trong gia đình. Các xét nghiệm này bao gồm:
- Thử nghiệm di truyền: Nếu phát hiện từ các tiêu chuẩn cho hội chứng Marfan là không rõ ràng, xét nghiệm di truyền có thể hữu ích. Thử nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để kiểm tra triệu chứng trong gia đình mà đột biến gen đã được xác định.
- Các kiểm tra hình ảnh: Bác sĩ có thể khuyên siêu âm tim đầu tiên hoặc loại khác của các thử nghiệm hình ảnh để kiểm tra hội chứng Marfan hay cách khác về tình trạng động mạch chủ ngực.
Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn đào tạo điều dưỡng viên chuyên nghiệp
PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG MARFAN
Các vấn đề tim mạch
Các biến chứng tim mạch kết hợp với hội chứng Marfan có thể đe dọa tính mạng, do đó, các bác sĩ thường đề nghị kiểm tra hàng năm. Hai phương pháp tiếp cận chính tồn tại trong điều trị các biến chứng tim mạch:
- Thuốc: Các bác sĩ thường kê đơn các loại thuốc hạ huyết áp để giúp ngăn chặn động mạch chủ giãn rộng và làm giảm nguy cơ mổ xẻ, mặc dù huyết áp có thể bình thường. Các loại thuốc thông dụng nhất là thuốc chẹn beta, làm cho tim đập chậm hơn, với áp lực ít hơn và giảm nguy cơ tách động mạch chủ và vỡ.
- Phẫu thuật: Nếu đường kính động mạch chủ to ra một cách nhanh chóng hoặc đạt đến kích thước nguy hiểm - thường là khoảng 2 inch (5 cm) - bác sĩ có thể thay thế một phần động mạch chủ với một ống làm bằng vật liệu tổng hợp. Điều này có thể giúp ngăn ngừa vỡ đe dọa tính mạng. Van động mạch chủ có thể cần phải được thay thế.
Vấn đề xương
- Chứng vẹo cột sống: Đối với một số trẻ em và thanh thiếu niên, các bác sĩ khuyên nên tuỳ chỉnh lại, gần như liên tục cho đến khi sự phát triển hoàn tất. Mặc dù có thể cột sống thường không thẳng, nó có thể giúp ngăn chặn độ cong cột sống trở nên tồi tệ hơn.
- Ngực lồi hoặc lõm: Khi ngực lõm ảnh hưởng đến hô hấp, phẫu thuật có thể là một lựa chọn. Hoạt động này bao gồm nâng xương ức và xương sườn và giữ tại chỗ.
Vấn đề mắt
- Trật ống kính: Ở trẻ nhỏ, có thể điều trị ống kính có hiệu quả với kính hoặc kính áp tròng có khúc xạ xung quanh hoặc qua ống kính.
- Bệnh tăng nhãn áp: Trong khi bệnh tăng nhãn áp không thể chữa khỏi, bệnh có thể được kiểm soát với phát hiện và điều trị sớm. Thuốc nhỏ mắt, thuốc uống và các thủ tục phẫu thuật có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm hư hại thêm.
- Đục thủy tinh thể: Phẫu thuật để thay thế ống kính mờ với một thấu kính nhân tạo thường rất thành công trong cải thiện tầm nhìn bị hư hại do đục thủy tinh thể. Có thể xem xét việc phẫu thuật đục thủy tinh thể khi mất tầm nhìn bắt đầu can thiệp vào hoạt động hàng ngày.
- Bong võng mạc: Trong hầu hết trường hợp, bác sĩ phẫu thuật mắt có thể sửa chữa các phần của võng mạc đã bị rách hoặc tách rời.
Ngoài ra thay đổi phong cách sống lành mạnh cũng là một biện pháp điều trị hội chứng marfan hiệu quả