Sàng lọc trước sinh bằng NIPT là một xét nghiệm máu quan trọng và cần thiết đối với các phụ nữ mang thai nhằm phát hiện sớm thai có nguy cơ mắc các bệnh về di truyền.
NIPT có thể thực hiện bất kỳ lúc nào sau khi thai được 9 tuần tuổi
Nipt là gì?
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, sử dụng các DNA từ bánh nhau của thai nhi trong máu của người mẹ để xác định nguy cơ mắc các hội chứng về bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) của thai nhi, có độ chính xác cao, an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Xét nghiệm sàng lọc NIPT không thể đưa ra kết quả chắc chắn rằng thai nhi có các bất thường về số lượng NST, mà chỉ có thể đưa ra khả năng thai nhi mắc các hội chứng đó. Mặc dù không thể chắc chắn nhưng NIPT có độ chính xác rất cao (97-99%) cho ba hội chứng phổ biến nhất Down, Edwards và Patau.
Kết quả xét nghiệm sàng lọc NIPT có thể giúp thai phụ và bác sĩ quyết định sẽ làm gì tiếp theo: thực hiện tiếp một xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết gai nhau (Chorionic villus sampling – CVS) hoặc chọc ối (amniocentesis – “amnio”). Những xét nghiệm này phân tích vật chất di truyền của chính đứa bé thu được từ dịch ối hoặc gai nhau. Tuy nhiên đây là những thủ thuật xâm lấn nên tiềm ẩn nhiều rủi ro và một tỷ lệ nhỏ khả năng sảy thai.
Xét nghiệm Nipt được thực hiện như thế nào? Khi nào thì cần xét nghiệm Nipt?
NIPT được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ, nên an toàn cho cả mẹ và em bé. Tất cả những gì cần làm là đến gặp bác sĩ, nghe tư vấn và lấy máu. Mẫu máu của người mẹ sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm (lab), tại đây các kỹ thuật viên sẽ tìm các DNA có trong máu của người mẹ để phát hiện các bất thường số lượng NST của thai nhi.
Khi có kết quả NIPT, bác sĩ sẽ kết hợp với các kết quả khác trong tam cá nguyệt thứ nhất (3 tháng đầu mang thai) như siêu âm hoặc đo độ mờ da gáy để xác định xem có cần thực hiện các xét nghiệm tiếp theo hay không. Nếu kết quả dương tính, bác sĩ có thể yêu cầu làm các xét nghiệm tiếp theo như sinh thiết gai nhau hoặc chọc dò dịch ối để xác nhận kết quả và kiểm tra các bất thường khác mà NIPT không thể phát hiện được.
Bác sĩ Trường Cao Đẳng Dược Sài Gòn chia sẻ rằng NIPT có thể thực hiện bất kỳ lúc nào sau khi thai được 9 tuần tuổi, sớm hơn bất kỳ xét nghiệm sàng lọc hay chẩn đoán trước sinh nào. Để so sánh, đo độ mờ da gáy được thực hiện từ tuần thai 11 đến 13; sinh thiết gai nhau từ tuần 10 đến tuần 13; các xét nghiệm huyết thanh thực hiện khi thai được 11 đến 22 tuần; và xét nghiệm chọc dò ối thực hiện từ tuần 16-18 của thai kỳ.
Tuyển sinh Cao đẳng Xét nghiệm Y học tại Sài Gòn
Nipt sàng lọc những gì?
Xét nghiệm NIPT sàng lọc các hội chứng bất thường NST phổ biến nhất:
- Trisomy 21 (Hội chứng Down)
- Trisomy 18 (Hội chứng Edwards)
- Trisomy 13 (Hội chứng Patau)
Ngoài ra, NIPT có thể phát hiện các bất thường liên quan đến NST giới tính, các Hội chứng do vi mất đoạn trên NST. Đối với một số hãng, với công nghệ tiên tiến còn có thể phát hiện bất thường số lượng NST trên tất cả các NST còn lại.
Trong một nghiên cứu, một số kết quả NIPT xác định thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng bệnh di truyền nhưng sau đó xét nghiệm chẩn đoán xác định đứa bé không hề mắc các hội chứng này và các kết quả này thật ra đã xác định các dấu hiệu ung thư sớm ở người mẹ. Các phát hiện này cần được nghiên cứu sâu hơn trước khi các bác sĩ sử dụng xét nghiệm này cho các mục đích khác. Hơn hết, xét nghiệm NIPT có tiềm năng trong việc phát hiện sớm ung thư ở giai đoạn đầu khi mà các triệu chứng thường không rõ ràng, nó có thể giúp phụ nữ có các xét nghiệm chẩn đoán và chăm sóc sớm khi ung thư nằm trong giai đoạn dễ điều trị.
Độ chính xác của xét nghiệm Nipt?
Giảng viên Cao đẳng Xét nghiệm Sài Gòn cho biết NIPT cho kết quả sai lệch ít hơn so với các xét nghiệm huyết thanh khác trong tam cá nguyệt thứ nhất, thứ hai (như double test và triple test, quad test) thực hiện bằng cách xác định nồng độ các hormone và các protein đặc biệt trong máu mẹ. Các nghiên cứu khác cho thấy NIPT chính xác hơn các xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn khác trong việc dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down (độ chính xác của NIPT là 99%) và hội chứng Edwards.
Kết quả xét nghiệm Nipt như thế nào?
Không một phương pháp sàng lọc trước sinh nào có thể đảm bảo đứa trẻ sau khi sinh ra sẽ không gặp phải bất kỳ một vấn đề sức khoẻ nào. Xét nghiệm NIPT chỉ kiểm tra các hội chứng liên quan đến lệch bội nhiễm sắc thể thường gặp như 21, 18, 13 và nhiễm sắc thể giới tính. Phương pháp không thể kiểm tra toàn bộ các vấn đề liên quan đến di truyền và không liên quan đến di truyền có thể có trên thai nhi. Xét nghiệm vẫn có một tỉ lệ nhỏ âm tính giả (0.01%) do đó, khi kết quả xét nghiệm là âm tính (không phát hiện lệch bội), không thể hoàn toàn chắc chắn thai nhi không có nguy cơ lệch bội với các nhiễm sắc thể 21, 18, 13 và các nhiễm sắc thể giới tính của thai nhi.
Sản phụ nên tham khảo tư vấn di truyển trước và sau khi quyết định xét nghiệm. Kết quả thông báo phát hiện lệch bội được xem là kết quả dương tính và phải được khẳng định lại bằng các phương pháp chẩn đoán xâm lấn. Kết quả âm tính không chắc chắn một thai kì khỏe mạnh.