Hội chứng QT kéo dài biểu hiện bởi rối loạn nhịp tim có thể có tiềm năng gây ra nhịp nhanh, tim đập hỗn loạn. Đây là bệnh nguy hiểm bởi có thể dẫn tới tim thất thường và thậm chí là gây đột tử
Hội chứng Qt kéo dài
Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn, sau mỗi nhịp tim, tim với hệ thống điện chuẩn bị cho nhịp tim kế tiếp. Quá trình này được gọi là tái cực. Trong hội chứng QT dài, cơ tim cần nhiều thời gian hơn bình thường để nạp giữa các nhịp đập. Điều này xáo trộn điện, thường có thể được nhìn thấy trên điện tâm đồ (ECG), được gọi là một khoảng QT kéo dài.
Khoảng QT kéo dài
Điện tâm đồ (ECG, cũng gọi là EKG). Các bản cực với dây gắn liền với da và xung được hiển thị trên màn hình hoặc in trên giấy.
Xung điện ECG gồm năm sóng riêng biệt. Các bác sĩ đánh giá năm sóng bằng cách sử dụng các chữ cái P, Q, R, S và T. Sóng Q đến T cho thấy hoạt động điện trong buồng tim dưới.
Khoảng cách giữa bắt đầu của sóng Q và kết thúc của sóng T (khoảng QT) tương ứng với thời gian cần cho tim co và sau đó nạp máu trước khi bắt đầu co lại.
Hội chứng QT dài thừa hưởng di truyền
Cho đến nay có ít nhất 12 gen liên quan với hội chứng QT kéo dài đã được phát hiện và hàng trăm đột biến các gen này đã được xác định. Các đột biến trong ba gen chiếm khoảng 70 - 75 phần trăm hội chứng QT dài, và gây ra các hình thức gọi là LQT1, LQT2 và LQT3.
Các bác sĩ đã mô tả hai dạng hội chứng QT dài di truyền:
- Hội chứng Romano. Hình thức này thường xảy ra ở những người thừa kế duy nhất chỉ có một biến thể di truyền từ cha mẹ của họ.
- Hội chứng Lange-Nielsen và Jervell. Các dấu hiệu và triệu chứng của hình thức này thường xảy ra trước đó và hiếm nghiêm trọng hơn trong hội chứng. Romano. Thấy ở những trẻ sinh ra bị điếc và có hội chứng QT dài vì họ thừa hưởng biến thể di truyền từ bố mẹ.
Ngoài ra, các nhà khoa học đã nghiên cứu liên kết có thể có giữa SIDS và hội chứng QT kéo dài và đã phát hiện ra khoảng 10 phần trăm trẻ sơ sinh với SIDS có khiếm khuyết hay đột biến di truyền trong hội chứng QT dài.
Hội chứng QT dài do thuốc
Hơn 50 loại thuốc, nhiều trong số đó nhiều loại phổ biến, có thể kéo dài khoảng QT ở những người khỏe mạnh và gây ra hội chứng QT kéo dài được gọi là hội chứng QT dài do thuốc.
Thuốc có thể kéo dài khoảng QT và rối loạn nhịp tim bao gồm một số thuốc kháng sinh, thuốc chống trầm cảm, thuốc kháng histamin, thuốc lợi tiểu, thuốc tim mạch như thuốc hạ cholesterol, thuốc tiểu đường, cũng như một số loại thuốc kháng nấm và chống loạn thần.
Những người phát triển hội chứng QT kéo dài với thuốc cũng có thể có một số khuyết tật di truyền trong tim, làm cho chúng dễ bị gián đoạn nhịp tim do uống thuốc và có thể gây ra các khoảng QT kéo dài
Các triệu chứng của bệnh
Nhiều người bị hội chứng QT dài không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng. Họ có thể chỉ nhận thức được tình trạng của họ từ kết quả điện tâm đồ (ECG) được thực hiện cho một lý do không liên quan
Ngất xỉu: Ngất là triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng QT dài. Những cơn ngất xỉu có thể xảy ra khi đang vui mừng, giận dữ hoặc sợ hãi, hoặc trong tập thể dục.
Động kinh: Nếu tim vẫn tiếp tục thất thường, não bộ trở nên ngày càng mất oxy. Điều này sau đó có thể gây co giật.
Đột ngột tử vong: Thông thường, nhịp tim trở lại bình thường. Nếu điều này không xảy ra một cách tự nhiên và khử rung chuyển về nhịp bình thường kịp thời, cái chết đột ngột sẽ xảy ra.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng QT dài di truyền có thể bắt đầu trong những tháng đầu tiên của cuộc sống, hoặc cũng có thể cuối tuổi trung niên. Hầu hết những người trải nghiệm dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng QT kéo dài có triệu chứng đầu tiên vào thời điểm đến tuổi 40.
Các xét nghiệm và chẩn đoán bệnh
Nếu bác sĩ nghi ngờ có hội chứng QT dài, có thể cần phải có một số kỹ thuật xét nghiệm Y học để xác định chẩn đoán. Chúng bao gồm:
Điện tâm đồ (ECG): Thử nghiệm này không xâm lấn, thăm dò được ghi sẵn để giám sát các sóng của xung điện trong tim. Truyền sóng đến một màn hình máy tính hoặc bản in cho bác sĩ xem. Có thể thử nghiệm trong khi nghỉ ngơi hoặc trong khi tập thể dục bằng cách chạy trên máy chạy bộ hay đạp xe đạp.
Theo dõi điện tâm đồ Holter: Kiểm tra này, còn được gọi là theo dõi Holter, được sử dụng để theo dõi nhịp tim bất thường trong các hoạt động bình thường cho một khoảng thời gian 24 giờ liên tục. Trong thời gian thử nghiệm, các điện cực gắn vào ngực được kết nối với một máy ghi xách tay gắn vào thắt lưng hoặc bởi dây đeo vai. Các thông tin ghi lại sau đó có thể được phân tích để kiểm tra nhịp tim bất thường, chẳng hạn như khoảng QT kéo dài.
Ghi điện tâm đồ sự kiện: Điều này cũng tương tự như điện tâm đồ, ngoại trừ việc có thể cần phải đeo máy ghi điện tâm đồ di động hàng ngày hay hàng tuần ghi nhịp tim khi bất thường. Trong khi một số người bị hội chứng QT dài có khoảng QT kéo dài trên điện tâm đồ bị nghi ngờ, làm cho tình trạng khó khăn hơn để chẩn đoán. Các thử nghiệm sau đó có thể là cần thiết:
Kiểm tra gắng sức với thuốc: Điện tâm đồ được thực hiện trong khi dùng một loại thuốc kích thích tim trong cách tương tự như tập thể dục. Thuốc được dùng qua tĩnh mạch ở cánh tay và có thể bao gồm epinephrine (adrenaline). Adrenaline là một chất mà cơ thể phát hành để đáp ứng với stress.
Điện não (EEG): Thử nghiệm này sẽ dùng cho ngất nguyên nhân thần kinh, như rối loạn co giật. Thủ tục đo sóng hoạt động điện của não. Điện cực nhỏ gắn vào đầu nhận các xung điện từ não và gửi chúng đến các máy đo điện não đồ ghi sóng não.
Thử nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền trong hội chứng QT dài có sẵn. Xét nghiệm di truyền cho hội chứng QT kéo dài có khả năng tìm ra nguyên nhân di truyền cho khoảng 3/ 4 trường hợp hội chứng QT dài.