Hội chứng Prader-Willi khiến người bệnh có vấn đề về kiểm soát trọng lượng. Bệnh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm bởi vậy cần có biện pháp điều trị và khắc phục hội chứng phù hợp.
Hội chứng Prader-Willi là một rối loạn hiếm gặp khi sinh, có một số vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi. Một tính năng quan trọng của Hội chứng Prader-Willi là cảm giác đói liên tục mà thường bắt đầu sau năm đầu tiên của cuộc sống. Những người bị hội chứng Prader-Willi muốn ăn liên tục và thường có vấn đề về kiểm soát trọng lượng. Nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do bệnh béo phì. Nếu có hội chứng Prader-Willi, một nhóm các chuyên gia có thể làm việc để quản lý các triệu chứng của trẻ và làm giảm nguy cơ biến chứng phát triển.
Các triệu chứng
Theo bác sĩ Trường Cao đẳng Dược Sài Gòn các triệu chứng thường là:
- Cận thị.
- Da sáng so với các thành viên khác trong gia đình.
- Nhận thức không cao.
Một số điều kiện có thể gây ra một số các dấu hiệu sớm của Prader-Willi, chẳng hạn như phát triển kém, cơ bắp nghèo nàn. Vì vậy, điều quan trọng để có được một chẩn đoán nhanh, chính xác.
Các biến chứng
Béo phì liên quan đến các biến chứng:
- Tiểu đường tuýp 2. Bệnh tiểu đường tuýp 2 là đường cao trong máu do cơ thể không có khả năng sử dụng insulin một cách hiệu quả. Insulin đóng một vai trò quan trọng trong việc chuyển hóa đường trong máu (glucose) - nhiên liệu của cơ thể - có sẵn cho các tế bào. Béo phì làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh tiểu đường.
- Bệnh tim và đột quỵ. Những người béo phì có nhiều khả năng bị huyết áp cao, xơ cứng động mạch, cholesterol cao và các yếu tố khác có thể dẫn đến bệnh tim và đột quỵ.
- Viêm khớp. Thừa cân có thể gây ra các xương và sụn của các khớp hao mòn, dẫn đến viêm xương khớp.
- Ngưng thở khi ngủ. Điều rối loạn giấc ngủ này được đặc trưng bởi tạm dừng thở trong khi ngủ. Các rối loạn có thể gây ra mệt mỏi vào ban ngày, huyết áp cao và hiếm khi chết đột ngột.
Các biến chứng của giảm năng tuyến sinh dục (hypogonadism):
- Các biến chứng khác phát sinh từ giảm năng tuyến sinh dục, một tình trạng mà các cơ quan tình dục không tiết ra đủ lượng testosterone giới tính (nam) và estrogen và (nữ), progesterone. Đây có thể bao gồm:
- Vô sinh. Mặc dù đã có một vài báo cáo phụ nữ với hội chứng Prader-Willi mang thai, người với chứng rối loạn này không thể có con.
- Loãng xương. Loãng xương là một điều kiện yếu và giòn xương, có thể vỡ dễ dàng. Những người bị hội chứng Prader-Willi có nguy cơ cao về bệnh loãng xương, vì họ có mức hormon giới tính thấp - giúp duy trì xương chắc khoẻ.
Các biến chứng khác: Ăn nhiều thức ăn nhanh, có thể gây ra dạ dày của trẻ phình bất thường (dạ dày giãn nở). Món ăn cũng có thể gây ngạt thở và bất kỳ các biến chứng khác liên quan đến béo phì.
Kiểm tra và chẩn đoán
Hội chứng Prader-Willi, để xác định nguyên nhân. Sự hiện diện của các dấu hiệu khác, như mắt hình quả hạnh hoặc thu hẹp khoảng cách, cũng có thể khiểm tra nhanh chóng. Ở trẻ lớn hơn, các vấn đề hành vi và tăng cân thường là dấu hiệu chẩn đoán quan trọng của rối loạn.
Chẩn đoán xác định hầu như luôn luôn có thể được thực hiện với kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Các xét nghiệm đặc biệt về di truyền có thể xác định những bất thường trong nhiễm sắc thể của trẻ được đặc trưng của hội chứng Prader-Willi.
Phương pháp điều trị và thuốc
Hầu hết trẻ em bị hội chứng Prader-Willi sẽ cần sự chăm sóc và điều trị sau đây:
- Dinh dưỡng tốt cho trẻ sơ sinh. Nhiều trẻ có hội chứng Prader-Willi gặp khó do giảm trương lực cơ.
- Điều trị hormone tăng trưởng. Hormone tăng trưởng kích thích tăng trưởng và ảnh hưởng của cơ thể chuyển đổi thức ăn thành năng lượng (trao đổi chất).
- Điều trị hormone giới tính. Nội tiết cũng có thể gợi ý có liệu pháp thay thế hormone (testosterone cho nam giới hoặc estrogen và progesterone cho phụ nữ) để bổ sung mức thấp của hormone giới tính.
- Chế độ ăn uống lành mạnh. Dinh dưỡng có thể giúp phát triển, chế độ ăn uống lành mạnh giảm calorie để giữ cho cân nặng của trẻ dưới sự kiểm soát trong khi đảm bảo dinh dưỡng hợp lý.
Phát triển. Tổng thể của con quý vị có thể sẽ được hưởng lợi từ một loạt các liệu pháp, bao gồm liệu pháp vật lý để nâng cao kỹ năng chuyển động và sức mạnh, liệu pháp âm để cải thiện kỹ năng nói và phát âm, điều trị lao động để học các kỹ năng hàng ngày, và điều trị phát triển để tìm hiểu hành vi phù hợp với tuổi tác, xã hội, và kỹ năng giao tiếp.